Diagnóstico y tratamiento en esclerosis lateral amiotrófica

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Por el Dr. Aleixandre Betanzos Villegas
Especialista en Neurocirugía. Miembro de la Sociedad

Mexicana de Cirugía Neurológica.

La sclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una patología neurodegenerativa, descrita por Jean Martin Charcot en 1874; es la presentación clínica más común de las enfermedades de la neurona motora, se caracteriza por un cuadro clínico insidioso de debilidad focal con diseminación a la mayoría de los músculos, debido a la degeneración progresiva, irreversible y selectiva de ambas neuronas motoras (superiores e inferiores).

Se calcula una incidencia mundial anual entre 0.31 y 3.2 por 100,000 personas-año. En México la prevalencia es de 0.8 x 100,000. En el 90-95 % de los casos se presenta de
forma esporádica y en el 5-10 % de los casos de forma familiar (con herencia autosómica dominante).

La edad media de inicio va de los 20 a los 65 años. En el 5 % de los casos inicia antes de los 30 años.

La esperanza media de vida es de 3-5 años desde la aparición del primer síntoma. La muerte generalmente se debe a falla respiratoria. Menos del 10 % de los pacientes pueden vivir diez años o más.

La etiología es desconocida, se piensa que es una patología multifactorial asociada a excitotoxicidad inducida por glutamato, estrés oxidativo, inflamación, pérdida de factores neurotróficos, plegamiento y agregación incorrecta de proteínas, control de calidad de proteína deficiente y disfunción mitocondrial.

En ELA familiar, existe susceptibilidad genética, en 60-80 % se puede identificar una mutación de gran efecto, donde C9orf72, SOD1, FUS y CDP-43, son los más comunes.

Diagnóstico. No existe una prueba definitiva, el diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos de degeneración de neuronas motoras superior e inferior, resultados de electromiografía y la exclusión de otras enfermedades. El cuadro clínico puede iniciar en extremidades en 60 % de los casos, con emaciación y debilidad muscular, usualmente asimétrica, las fasciculaciones al inicio son poco frecuentes. En el 20 % de los casos hay inicio bulbar con disartria, disfagia, ronquera, atrofia, debilidad y fasciculaciones de la lengua, así como labilidad emocional. En etapas avanzadas se presenta disfunción respiratoria. En50 % de los casos hay alteraciones cognitivas y conductuales con disfunción ejecutiva, del lenguaje y memoria. En 15 % de los casos hay demencia frontotemporal.

En la electromiografia con aguja aparece denervación activa y fasciculaciones complejas en reposo, denervación parcial crónica y reinervación en curso.

De acuerdo a los criterios revisados ​​de El Escorial, el diagnóstico es sugerido por la presencia de: A1) Disfunción de la neurona motora inferior por examen físico, electrofisiológico o neuropatológico. A2) Disfunción de la neurona motora superior mediante examen clínico. A3) Progresión de los síntomas o signos durante 6 meses, demostrado por diseminación dentro de una región o a otras regiones espinales. Por la ausencia de: B1) Evidencia electrofisiológica o patológica de otra enfermedad que podría explicar los sintomas de degeneración de neuronas motoras superior e inferior. B2) Evidencia de neuroimágenes de otra enfermedad que explique los signos clínicos y electrofisiológicos.

Tratamiento: En la terapia modificadora de la enfermedad, Riluzole y Edaravone son fármacos aprobados por la FDA. Riluzole bloquea la neurotransmisión de Glutamato en el CNS, interfiere en la respuesta mediada por receptor de NMDA y el estado inactivo de los canales de sodio dependientes de voltaje; prolonga la supervivencia 3-6 meses. Edaravone es un potente limpiador de radicales libres, que puede reducir la progresión de la enfermedad en las primeras etapas en pacientes autodependientes sin afectación respiratoria o indicaciones para gastrostomía.

Debido a que no existe un tratamiento curativo, el manejo sintomático y de soporte es la piedra angular; en el cual se debe incluir un equipo multidisciplinario, integrado por neurólogos, psicólogos, nutriólogos, neumólogos, fisioterapeutas, terapista de lenguaje y enfermeras especializadas. Las directrices avanzadas pueden ser útiles para evitar las situaciones no deseadas y deberían ser tan especificas como sea posible, en relación a ventilación invasiva y gastrostomía, y en qué circunstancias deben terminar las medidas para prolongar la vida.

Referencias bibliográficas

  1. Braun AT, Caballero-Eraso C, Lechtzin N. Amyotrophic Lateral Sclerosis and the Respiratory System. Clin Chest Med. 2018 Jun;39(2):391-400.
  2. Benditt JO. Pathophysiology of Neuromuscular Respiratory Diseases. Clin Chest Med. 2018 Jun;39(2):297-308.
  3. Sebastião AM, Rei N, Ribeiro JA. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Adenosine Receptors. Front Pharmacol. 2018 Apr 16;9:267.

 

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